دوم آپریل که امسال برابر با ۱۳ فروردین است، به عنوان روز جهانی آگاهی از اوتیسم نامگذاری شده. پیشرفت قابل توجه در عملکرد زبانی و ارتباطی کودکان مبتلا به اوتیسم با استفاده از داروی لوکوورین، افقهای جدیدی را پیش روی متخصصان و خانوادههای افراد اوتیستیک قرار داده است.
بر اساس گزارش نیویورک پست، تحقیقات گسترده دکتر ریچارد فرای، متخصص مغز و اعصاب کودکان، نشان میدهد این دارو که به طور معمول برای کاهش عوارض جانبی شیمیدرمانی تجویز میشود، میتواند تاثیرات چشمگیری در بهبود ویژگیهای اوتیسم داشته باشد.
نیاز به راهکارهای درمانی نوین
اختلال اوتیسم طیف گستردهای از ویژگیها را شامل میشود که بر نحوه یادگیری، رفتار، ارتباط و تعامل افراد با دیگران تاثیر میگذارد.
آمارها نشان میدهند تشخیص اوتیسم در ایالات متحده با افزایش چشمگیر ۱۷۵ درصدی بین سالهای ۲۰۱۱ تا ۲۰۲۲ مواجه بوده است. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریها (CDC)، در حال حاضر از هر ۳۶ کودک در آمریکا، یک نفر در طیف اوتیسم قرار دارد.
پژوهشگران دلایل متعددی را برای این افزایش مطرح کردهاند: بالا رفتن آگاهی عمومی و حمایتهای اجتماعی که منجر به غربالگری بیشتر شده، تغییر در روشهای تشخیصی، تحولات سیاستگذاری، عوامل محیطی و گسترش تعاریف تشخیصی.
با افزایش موارد تشخیص، نیاز به راهکارهای درمانی موثر و کارآمد نیز بیش از پیش احساس میشود.
کشف یک رویکرد نوآورانه
در اوایل دهه ۲۰۰۰ میلادی، دکتر فرای با مشاهده الگوهای متمایزی در کودکان اوتیستیک، مسیر پژوهشی نوینی را آغاز کرد.
این متخصص مغز و اعصاب کودکان در ایالت آریزونا متوجه تفاوتهای بیوشیمیایی در مغز این کودکان شد.
همزمان، پژوهشهای تازه نشان داد بسیاری از کودکان با اختلالات عصبی-تکاملی، سطح پایینی از فولات (ویتامین B9) در مغز خود دارند؛ وضعیتی که به عنوان کمبود فولات مغزی (CFD) شناخته میشود.
این یافتهها، دکتر فرای را به سمت بررسی لوکوورین به عنوان یک گزینه حمایتی امیدبخش هدایت کرد.
دانشمندان همچنین دریافتند بسیاری از این کودکان، اتوآنتیبادیهای گیرنده فولات آلفا (FR⍺) را حمل میکنند که انتقال صحیح فولات به مغز را مسدود میکنند.
یک مطالعه نشان داد بیش از ۷۵ درصد کودکان مبتلا به اوتیسم دارای این اتوآنتیبادیها هستند، در حالی که تنها ۱۰ تا ۱۵ درصد کودکان بدون این اختلال، چنین وضعیتی دارند.
دکتر فرای با آزمایش بیماران خود، دریافت که بسیاری از آنها دارای اتوآنتیبادیهای گیرنده فولات آلفا هستند.
او درمان برخی از آنها را با لوکوورین آغاز کرد؛ دارویی که اغلب برای تسکین عوارض جانبی درمانهای سرطان استفاده میشود.
لوکوورین که از اسید فولیک مشتق میشود، نوعی فولات و ویتامین بی ضروری است که به بدن در ترمیم و ایجاد سلولهای جدید و سالم کمک میکند.
پژوهشها نشان دادهاند درمان بیماران مبتلا به کمبود فولات مغزی با این دارو، میتواند با عبور از سد ایجاد شده به وسیله اتوآنتیبادیهای گیرنده فولات آلفا، سطح فولات مغز را افزایش دهد.
بسیاری از بیماران دکتر فرای پس از شروع درمان با لوکوورین، بهبود چشمگیری را تجربه کردند.
او یکی از موارد درمانی خود را کودکی توصیف کرد که فقط در گوشهای مینشست و دچار تشنج میشد.
این کودک اگرچه پس از درمان کاملا به حالت طبیعی برنگشت اما توانست با خانوادهاش ارتباط برقرار کند، با برادرش بازی کند و تشنجهایش نیز بهبود یافت.
بازگشت توانایی تکلم و بهبود مهارتهای ارتباطی
دکتر فرای چشمگیرترین نتایج را در کودکان غیرکلامی مبتلا به اوتیسم مشاهده کرد که پس از درمان توانستند صحبت کنند.
در یک کارآزمایی بالینی در سال ۲۰۱۲، فرای و تیمش لوکوورین را روی ۴۴ کودک مبتلا به اوتیسم و دارای اتوآنتیبادیهای گیرنده فولات آلفا آزمایش کردند. یکسوم از کودکان تحت درمان با این دارو، بهبود قابل توجهی در مهارتهای زبانی خود نشان دادند.
در مطالعه دیگری که در سال ۲۰۱۸ منتشر شد، فرای ۴۸ کودک مبتلا به اوتیسم و اختلالات زبانی را بررسی کرد. نیمی از آنها لوکوورین دریافت کردند، در حالی که نیمی دیگر دارونما گرفتند.
پس از ۱۲ هفته، کودکانی که این دارو را مصرف کرده بودند، در مقایسه با گروه کنترل، «بهبود در شاخصهای ارتباط کلامی» نشان دادند؛ به ویژه در افرادی که اتوآنتیبادیهای گیرنده فولات آلفا داشتند.
اخیرا در یک مورد شگفتانگیز، کودک نوپای مبتلا به اوتیسم غیرکلامی که به والدینش گفته شده بود هرگز صحبت نخواهدکرد، تنها سه روز پس از شروع مصرف دارو، اولین کلمات خود را بر زبان آورد.
دکتر فرای تاکید کرد که لوکوورین به تنهایی درمان کاملی برای اوتیسم نیست. بیماران او همزمان با مصرف این دارو، سایر مداخلات درمانی مانند تحلیل رفتار کاربردی و گفتار درمانی را نیز دریافت میکردند.
به اعتقاد او، برای دستیابی به نتیجه مطلوب، باید جنبههای مختلف درمانی را با هم به کار گرفت زیرا نقش اصلی لوکوورین، افزایش اثربخشی و تسریع روند سایر درمانهاست.
تیم دکتر فرای اکنون در حال بررسی این موضوع است که آیا لوکوورین میتواند به بهبود سایر ویژگیهای مرتبط با اوتیسم، مانند توانایی برقراری ارتباط کمک کند یا خیر.
او در کودکان بزرگتر تحت درمان با این دارو افزایش تواناییهایشان در درک مفاهیم و کاربرد پیچیدهتر از زبان را مشاهده کرد.
دکتر فرای معتقد است این پیشرفتها در مهارتهای زبانی، نقش مهمی در بهبود تعاملات اجتماعی دارد. یافتههای این گروه همچنین حاکی از تاثیر مثبت لوکوورین بر افزایش تمرکز و کاهش رفتارهای تکراری در بیماران است.
مطالعات دیگر نشان میدهند این دارو ممکن است برای افراد مبتلا به سندروم داون، اسکیزوفرنی، برخی اختلالات تشنجی و حتی زوال عقل نیز مفید باشد.
ارتباط ژنتیکی و رویکرد پیشگیرانه
دکتر فرای بر این باور است که موفقیت لوکوورین در درمان کودکان مبتلا به اوتیسم، دیدگاه ارزشمندی درباره عوامل زمینهای این اختلال ارائه میدهد.
مطالعات او نشان میدهند حدود نیمی از کودکان دارای اتوآنتیبادی فولات، مادرانی با شرایط مشابه دارند. به نظر میرسد این کودکان با مشکل دوگانه کمبود فولات پیش و پس از تولد مواجه هستند.
تیم تحقیقاتی دکتر فرای در حال بررسی الگوهای زیستی مرتبط با اوتیسم و انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر است، حتی در مواردی که نسل قبل ویژگیهای اوتیستیک آشکاری نداشتهاند.
هدف اصلی این پژوهشگران، شناسایی این وضعیت در والدین و درمان آنهاست. این رویکرد میتواند به پیشگیری از اوتیسم یا کاهش چشمگیر شدت آن در فرزندان کمک کند.
مسیر پیش رو
لوکوورین دهههاست که برای کاهش اثرات مضر درمانهای سرطان استفاده میشود. با وجود امکان تجویز این دارو برای موارد دیگر، اغلب پزشکان به دلیل ناآشنایی با کاربردهای آن در درمان اوتیسم، تمایلی به تجویز آن ندارند.
دکتر فرای در حال حاضر در حال آزمایش شکل تازهای از لوکوورین است. او امیدوار است این فرمولاسیون نوین بتواند مجوز رسمی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) را برای درمان اختصاصی اوتیسم دریافت کند.
دکتر فرای به خانوادههای دارای فرزند مبتلا به اوتیسم توصیه میکند با پزشکان متخصص درباره فواید بالقوه لوکوورین گفتوگو کنند.
تجربه بالینی او نشان میدهد پیشرفت درمانی کودکان، ارتباط مستقیمی با مشارکت و حمایت والدین دارد.
یافتههای علمی در این زمینه، افقهای تازهای برای مداخلات درمانی موثرتر و روشهای ارتقای کیفیت زندگی افراد در طیف اوتیسم گشوده است.
